Por ter sintomas comuns em outras patologias, o diagn\u00f3stico das Mucopolissacaridoses (MPS) acaba sendo demorado e complexo. Crian\u00e7as com a doen\u00e7a podem sofrer limita\u00e7\u00f5es articulares, perda auditiva, problemas respirat\u00f3rios e card\u00edacos, aumento do f\u00edgado e do ba\u00e7o, al\u00e9m de d\u00e9ficit no desenvolvimento neurol\u00f3gico.<\/p>\n

Todas estas manifesta\u00e7\u00f5es s\u00e3o provocadas pela falta ou defici\u00eancia de enzimas necess\u00e1rias para atividades qu\u00edmicas importantes para o organismo. A doen\u00e7a possui 11 tipos diferentes, cada um relacionado \u00e0 defici\u00eancia de uma enzima espec\u00edfica. No Brasil, o tipo mais comum \u00e9 a MPS II, tamb\u00e9m conhecida como S\u00edndrome de Hunter.<\/p>\n

As MPS s\u00e3o doen\u00e7as heredit\u00e1rias e afetam 1,57 em cada 100 mil nascidos vivos (dados do per\u00edodo de 1994 a 2018). N\u00fameros da Rede MPS, entidade que re\u00fane centros de tratamento para pacientes com a S\u00edndrome de Hunter, mostram que 493 casos foram registrados no Brasil entre 1982 e 2019, uma m\u00e9dia de 13 novos pacientes por ano.<\/p>\n

Sem tratamento adequado, o doente pode morrer antes de completar 20 anos. J\u00e1 com o diagn\u00f3stico precoce e o devido acompanhamento m\u00e9dico, o paciente pode desacelerar o avan\u00e7o da doen\u00e7a e aprender a conviver com ela, levando uma vida mais tranquila. \u201cSe fizermos o diagn\u00f3stico precoce da MPS, o paciente ter\u00e1 uma resposta maior ao tratamento e ele e sua fam\u00edlia ter\u00e3o uma qualidade de vida\u201d, explica a geneticista Dra. Ana Maria Martins.<\/p>\n

No caso das Mucopolissacaridoses (MPS), n\u00e3o h\u00e1 cura, mas com tratamento adequado \u00e9 poss\u00edvel controlar a doen\u00e7a e aumentar a expectativa de vida do paciente. Hoje, os m\u00e9dicos recorrem \u00e0 reposi\u00e7\u00e3o de enzimas como interven\u00e7\u00e3o terap\u00eautica, que se mostrou eficiente. Estudos apontam que novas enzimas s\u00e3o capazes de cruzar a barreira sangue-c\u00e9rebro,\u00a0 permitindo tratar, inclusive, as manifesta\u00e7\u00f5es neurol\u00f3gicas.<\/p>\n

Com informa\u00e7\u00f5es da Ag\u00eancia Fato Relevante.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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