A deficiência de AADC tem diagnóstico difícil e muitas vezes confundido com outras doenças. Empresas se unem para mudar cenário
Quase 20 anos em busca de um diagnóstico. A longa caminhada do casal Rejane e José Carlos até descobrir que o filho João Pedro era portador da deficiência de AADC começou logo após o nascimento.
Com 12 horas de vida, o menino apresentou um episódio de hipoglicemia severa. Isso, inclusive, foi apontado como uma das causas dos sintomas neurológicos que ele apresentou no decorrer da vida.
Dificuldade para firmar o tronco, falar e andar fizeram com que os pais iniciassem uma peregrinação por diversos profissionais que perduraria por anos.
O caso era particularmente anormal, já que a criança tinha movimentos lentos, mostrava falta de consciência, nenhuma capacidade motora e baixa força muscular. Porém, os exames solicitados sempre apresentaram resultados normais.
“Eu imaginava que a hora que definissem a causa, ia haver um tratamento. Isso era o que me motivava na busca incessante do nome dessa doença”, conta Rejane, mãe de João Pedro.
Quando completou 9 anos, um dos primeiros passos para saber o que infligia o menino foi dado. A família encontrou Helio Van Der Linden, especialista em neuropediatria (CRM/GO 10275 RQE 4953 RQE 8888) que proporcionou a ele acesso a tratamentos como o uso da ventilação mecânica não invasiva, possibilitando uma respiração mais saudável e maior qualidade de vida.
O diagnóstico, porém, só seria confirmado depois de mais 10 anos. Estudando doenças raras, o médico identificou em João, agora adolescente, sinais de deficiência da descarboxilase dos aminoácidos L-aromáticos, a deficiência em AADC. Um teste genético foi necessário para confirmar a suspeita.
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O que é a deficiência de AADC?
“Ela é considerada uma doença ultrarrara. Contudo, por conta do subdiagnóstico, muito mais pessoas e famílias devem se deparar com essa realidade, mesmo que sem saber. Por isso, se faz necessário o alerta”, explica Van Der Linden.
A deficiência da descarboxilase de L-aminoácidos aromáticos, ou deficiência de AADC, é uma doença genética extremamente rara e é associada a problemas na síntese de neurotransmissores. Isso acaba resultando em disfunção motora e disautonomia, causando atraso no desenvolvimento e morte prematura.
Ela também afeta o desenvolvimento da criança com outros sintomas:
- Incapacidade de levantar e controlar a cabeça;
- Problemas para engatinhar, andar, sentar ou ficar em pé sem apoio;
- Movimentos oculares involuntários (crises oculogíricas que variam de segundos a horas).
Conhecer a deficiência de AADC e conseguir um diagnóstico são importantes, porque muitas vezes os episódios podem ser confundidos com uma convulsão. A doença pode ser confundida com epilepsia, paralisia cerebral, doença mitocondrial ou doença neuromuscular.
Ela demanda cuidados por toda vida, já que os sintomas não regridem. Os pacientes que vivem até a idade adulta sofrem complicações cardíacas e ortopédicas ao longo do tempo e têm maior risco de infecções.
Apesar de crônica, o diagnóstico e o tratamento auxiliam no aumento da qualidade de vida.
“É essencial que os pais e cuidadores da criança procurem um médico especialista ao perceberem quaisquer alterações. Assim, o paciente poderá ser encaminhado para a realização de exames de investigação diagnóstica e receber o tratamento adequado”, ressalta o neuropediatra.
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Programa Movimente
Uma iniciativa desenvolvida a partir da parceria entre a biofarmacêutica a PTC Therapeutics e o laboratório Mendelics auxilia mais famílias que sofrem com a falta de diagnóstico a encontrarem uma direção nos tratamentos.
O programa oferece, sem custo, um painel de diagnóstico que inclui 91 genes relacionados a distúrbios do neurodesenvolvimento e do movimento que começam na primeira infância, mas que, sem acesso ao procedimento correto, permaneceriam sem diagnóstico por anos. Entre esses distúrbios estão, por exemplo, a deficiência de AADC.
Para participar do Movimente, neuropediatras, neurologistas e geneticistas, além de outros médicos especializados, podem indicar pacientes que apresentem alguns sinais e sintomas, como atraso no desenvolvimento neuropsicomotor com características centrais, percebidos na primeira infância, acompanhados por, pelo menos, uma das seguintes características:
- Distúrbio de movimento, fixo ou intermitente caracterizada por:
- coreia,
- coreoatetose,
- atetose,
- miocimias,
- discinesia ou distonia,
- excluindo ataxia, tiques ou estereótipos.
- disautonomia
- sudorese,
- salivação,
- instabilidade térmica.
- crises oculogíricas.
O médico interessado em participar deve enviar um e-mail para contato@mendelics.com.br informando o seu desejo, com as informações profissionais.
Essa iniciativa pode ser um novo momento na vida de pacientes e suas famílias.
“Por meio do João, Deus nos ensinou a dar valor para as pequenas coisas. Eu posso não ver ele se formar ou andar, mas o João tem asas. Ele tem voado. E se a gente puder deixar alguma experiência para aqueles que virão e ser um caminho de esperança para mais crianças e famílias, valeu a pena”, finaliza Rejane.
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