A fibrose cística é uma doença hereditária autossômica recessiva, ocorrendo mais nos caucasianos, com incidência na região sul do Brasil de um a cada dez mil nascidos vivos
A fibrose cística é a doença genética letal mais frequente entre pessoas de cor branca. De acordo com a médica pneumologista pediátrica Mariana Saciloto, ocorre à alteração em um gene, situado no braço longo do cromossomo sete. “Esse gene é conhecido como CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) e também é chamado de canal de cloro, e situa-se na membrana das células. Há várias mutações desse gene descritas hoje, porém, a mais conhecida é a delta F508. A presença de dois alelos com mutações no gene da fibrose cística provoca ausência da atividade ou atividade parcial da CFTR”, afirma.
Isso acarreta a alteração no transporte de cloro e sódio nas membranas das células e resulta na desidratação das secreções mucosas e aumento de sua viscosidade, favorecendo a obstrução dos ductos, o que leva a uma reação inflamatória e posteriormente, a fibrose. “Isso acontece em vários órgãos, principalmente no pulmão, intestino, pâncreas, fígado, ovários e testículos”, explica Mariana.
A fibrose cística é uma doença genética, onde a pessoa nasce com ela. De acordo com a médica pneumologista pediátrica, ainda não há cura para essa doença.
Conheça os sintomas:
- Infecções respiratórias por colonização de bactérias nas vias aéreas;
- Pneumonias;
- Bronquite;
- Sinusites que com o passar do tempo leva a uma doença respiratória crônica grave;
- Insuficiência do pâncreas, levando a diarreia crônica;
- Desnutrição;
- Ictericia;
- Infertilidade.
Para prevenir, é necessário realizar o teste do pezinho, nos primeiros dias de vida da criança. “O teste do pezinho faz o diagnóstico da fibrose cística e para confirmação, fazemos um exame chamado teste do suor, no qual o paciente apresenta uma quantidade elevada de cloro no suor. Devido às alterações de cloro e sódio, a criança com fibrose cística apresenta o suor salgado”, explica Mariana.
O tratamento é feito com controle das infecções respiratórias e erradicação das bactérias que colonizam as vias respiratórias, reposição de enzimas pancreáticas e com o acompanhamento de uma equipe multidisciplinar de fisioterapia, nutrição e psicologia. “Hoje estão desenvolvendo medicações para tentar corrigir as mutações na membrana que funcionam para alguns tipos de mutação. O prognóstico da doença é ruim, porém hoje a sobrevida aumentou muito, podendo chegar a 30 anos. É muito importante o aconselhamento genético aos pacientes portadores das mutações e ao casal que tem um filho com fibrose cística, não deve ter mais filhos”, salienta Mariana.
